Bei einer Gruppe von Seltenen Erkrankungen, zu denen auch das Wolfram-Syndrom (WS) oder die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 (CMT2A) zählen, ist die Kontaktstelle zwischen zwei Zellstrukturen, dem Endoplasmatischen Retikulum und den Mitochondrien, verändert. Dies hat Einfluss auf verschiedene Funktionen in der Zelle, wie beispielsweise die Calciumsignalübertragung oder den Zelltod. Die damit verbundenen frühkindlichen Erkrankungen führen zu vorzeitigem Tod (WS) und schweren Beeinträchtigungen der Lebensqualität von Betroffenen. Bislang gibt es keine Therapie und wirksame Behandlungen sind dringend erforderlich.

Ziel des internationalen Verbundes TREATMAMOPATHY ist es daher, eine neue Therapiemöglichkeit in Zell- und Tiermodellen zu untersuchen. Dabei wird der Calcium‑Transport durch einen bestimmten Wirkstoff (SIT3060) wiederhergestellt und soll so die Krankheitsursache verhindern. In dem Vorhaben am Max-Planck-Institut in Köln soll der Wirkmechanismus von SIT3060 aufgeklärt werden. Dazu werden humane Zellmodelle der Erkrankung nach Behandlung mit SIT 3060 zell- und molekularbiologisch detailliert analysiert.

Dieses Projekt ermöglicht die Entwicklung von SIT3060 zu einem Prüfpräparat für klinische Studien. Da der zugrundeliegende Pathomechanismus ein gemeinsamer Faktor bei zahlreichen neurodegenerativen und metabolischen Erkrankungen ist, könnte SIT3060 vielfältige neue therapeutische Möglichkeiten eröffnen.

Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus fünf Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme im Rahmen der Europäischen Forschungsallianz für Seltene Erkrankungen (ERDERA) wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie Seltener Erkrankungen ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.