Bei einer Gruppe von Seltenen Erkrankungen, zu denen auch das Wolfram-Syndrom (WS) oder die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 (CMT2A) zählen, ist die Kontaktstelle zwischen zwei Zellstrukturen, dem Endoplasmatischen Retikulum und den Mitochondrien, verändert. Dies hat Einfluss auf beispielsweise die Calciumsignalübertragung, dem Lipidtransfer, der mitochondrialen Dynamik und des Zelltods. Diese frühkindlichen Erkrankungen führen zu vorzeitigem Tod (WS) und schweren Beeinträchtigungen der Lebensqualität. Bislang gibt es keine Therapie und wirksame Behandlungen sind dringend erforderlich. Ziel des internationalen Verbundes "TREATMAMOPATHY" ist es daher, durch Wiederherstellung des Calcium-Transports durch Aktivierung eines bestimmten Proteins, des Sigma-1-Rezeptor-Chaperons (S1R) durch einen bestimmten Wirkstoff (SIT3060), in Zell- und Tiermodellen eine neue Therapiemöglichkeit zu untersuchen. In dem Vorhaben am Max-Planck-Institut in Köln soll der Wirkmechanismus von SIT3060 aufgeklärt werden. Dazu werden humane Zellmodelle der Erkrankung nach Behandlung mit SIT 3060 zell- und molekularbiologisch detailliert analysiert. Dieses Projekt ermöglicht die Entwicklung von SIT3060 zu einem Prüfpräparat für klinische Studien. Da der zugrundeliegende Pathomechanismus ein gemeinsamer Faktor bei zahlreichen neurodegenerativen und metabolischen Erkrankungen ist, könnte SIT3060 vielfältige neue therapeutische Möglichkeiten eröffnen.