Mitochondriale Erkrankungen umfassen ein Spektrum seltener genetischer Erkrankungen, die die Kraftwerke der Zellen, die Mitochondrien, beeinträchtigen. Eine schwere Form der mitochondrialen Erkrankung sind Störungen des Leigh-Syndrom-Spektrums (LSS). Leigh‑Syndrom-Spektrum-Erkrankungen verursachen Entwicklungsverzögerungen, motorische Beeinträchtigungen und frühen Tod. Die meisten LSS-Erkrankungen sind derzeit unheilbar. Eine der größten Herausforderungen bei der Identifizierung von Therapien für LSS ist die begrenzte Verfügbarkeit geeigneter Modellsysteme.
Ziel des Verbundes ist daher die Entwicklung neuartiger Krankheitsmodelle sowie die Testung zweier potenzieller Wirkstoffkandidaten: Sildenafil und Cannabidiol. Insgesamt sollen umfangreiche präklinische Erkenntnisse gewonnen werden, um die Vorbereitung klinischer Studien für LSS zu ermöglichen und neue Erkenntnisse über die molekularen Krankheitsmechanismen zu gewinnen, die für die Behandlung von LSS und möglicherweise auch anderer Formen primärer mitochondrialer Erkrankungen genutzt werden können. Im Verbundvorhaben wird Partner Universität Düsseldorf die Moleküle in Nervenzellen und Hirnorganoiden und Partner ITMP Hamburg in verschiedenen Zellmodellen testen.
Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus sieben Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme im Rahmen der Europäischen Forschungsallianz für Seltene Erkrankungen (ERDERA) wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie Seltener Erkrankungen ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.