Multiple Sulfatase-Defizienz (MSD) ist eine seltene, schwerwiegende lysosomale Erkrankung mit früh einsetzendem, fortschreitend neurodegenerativem Verlauf, der lebenslimitierend ist. Lysosome bauen in den Zellen Moleküle ab und recyclen diese. Fehler in diesem Vorgang führen zu krankheitsverursachender Ansammlung von „Molekül-Müll“. Für MSD gibt es derzeit keine Therapieoptionen und die derzeitigen Behandlungsoptionen beschränken sich auf symptomatische und palliative Maßnahmen. Der medizinische Bedarf für wirksame, krankheitsmodifizierende Therapien ist daher sehr hoch.
Ziel des vorliegenden Vorhabens ist die Weiterentwicklung von 56 bereits identifizierten Wirkstoffkandidaten, die in patientenbasierten Zellmodellen eine Wiederherstellung der Lysosomeaktivität gezeigt haben und damit ein hohes therapeutisches Potenzial besitzen. Das Gesamtziel besteht darin, aus dieser Ausgangsbasis mindestens einen therapeutisch vielversprechenden Wirkstoffkandidaten zu identifizieren und so weit zu charakterisieren, dass dieser als belastbarer Kandidat für eine weiterführende präklinische und perspektivisch klinische Entwicklung geeignet ist. ITMP Fraunhofer beteiligt sich dabei an der Priorisierung der Wirkstoffkandidaten und der möglichen Übertragbarkeit auf andere lysosomale Störungen.
Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus fünf Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme im Rahmen der Europäischen Forschungsallianz für Seltene Erkrankungen (ERDERA) wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie Seltener Erkrankungen ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.