Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine seltene und schwerwiegende Blutkrankheit, bei der der Körper nicht genügend rote Blutkörperchen bildet, die für den Transport von Sauerstoff durch den Körper unerlässlich sind. Die Erkrankung geht oft mit angeborenen Fehlbildungen einher, Betroffene weisen außerdem ein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen auf. Aktuelle Behandlungsmethoden sind oft mit schweren Nebenwirkungen, einer geringeren Lebensqualität und einer verkürzten Lebenserwartung verbunden.

Der Verbund CDKure-DBA hat daher zum Ziel, eine neue Behandlung zu entwickeln. Die Therapie nimmt zwei spezifische Proteine, CDK8 und CDK19, in den Blick. Diese beiden Proteine tragen zu der verminderten Produktion roter Blutkörperchen bei DBA bei. Es soll daher ein Medikament entwickelt werden, das die Funktion dieser Proteine ausschaltet und somit die Produktion gesunder roter Blutkörperchen wiederherstellt. In dem Vorhaben am Max‑Planck‑Institut in Freiburg wird der molekulare Mechanismus untersucht, wie eine Hemmung der beiden Proteine die Herstellung roter Blutkörperchen verbessern kann. Die gewonnenen Erkenntnisse werden sowohl im Mausmodell als auch in humanen Zellkulturmodellen weiter untersucht. So soll ein präklinischer Wirkstoffkandidat entwickelt werden, der in weiteren klinischen Studien als Therapie getestet werden kann.

Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus acht Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme im Rahmen der Europäischen Forschungsallianz für Seltene Erkrankungen (ERDERA) wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie Seltener Erkrankungen ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.