Es gibt mindestens 7.000 verschiedene seltene Erkrankungen, von denen die große Mehrheit genetischen Ursprungs ist. Obwohl sie einzeln selten sind, sind insgesamt mindestens 26 bis 30 Millionen Menschen in Europa von seltenen Krankheiten betroffen. Seltene Erkrankungen sind für das Gesundheitssystem eine besondere Herausforderung: Sie treten häufig bereits im Kindesalter auf, führen in vielen Fällen zu einer signifikanten Verminderung der Lebenserwartung und nehmen meist einen chronischen Verlauf.

Die Erforschung seltener Erkrankungen ist notwendig, um Erkenntnisse zu Prävention, Diagnose und Behandlung zu gewinnen. Forschung wird jedoch durch fehlende Ressourcen auf mehreren Ebenen behindert:

a) nur wenige Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler forschen an einer bestimmten Krankheit,

b) es gibt nur wenige Patientinnen und Patienten für jede Erkrankung und diese sind räumlich weit verteilt, was die Zusammenführung in aussagekräftigen Kohortenstudien erschwert,

c) die bestehenden Datenbanken und Biomaterialsammlungen sind in der Regel lokal, klein und nur schwer zugänglich oder wenig standardisiert und

d) die komplexen klinischen Phänotypen dieser Krankheiten erfordern eine interdisziplinäre Zusammenarbeit, um die Forschungs- und Behandlungsergebnisse zu verbessern.

Daher ist das Gebiet der seltenen Erkrankungen eines der Forschungsfelder, welches von einer internationalen, koordinierten Zusammenarbeit besonders profitieren kann. In diesem Zusammenhang wurde die Europäische Forschungsallianz für seltene Krankheiten (ERDERA) gegründet, um die Koordinierung der Forschungsanstrengungen europäischer, assoziierter und nichteuropäischer Länder auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen voranzubringen sowie die Umsetzung der Ziele des „International Rare Diseases Research Consortiums“ (IRDiRC) weiter zu unterstützen. Diese Maßnahmen erfolgen im Anschluss an die fünf gemeinsamen transnationalen Bekanntmachungen des Europäischen Gemeinsamen Programms für seltene Erkrankungen (EJP RD) seit 2019.

Ziel von ERDERA ist es, Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern der verschiedenen teilnehmenden Länder eine effektive Zusammenarbeit bei einem gemeinsamen interdisziplinären Forschungsprojekt zu ermöglichen, das auf Komplementarität und dem Austausch von Fachwissen zum Nutzen der Patientinnen und Patienten beruht. Dazu sind Betroffene angemessen in die Forschungsprojekte einzubinden.

Die Bekanntmachung zum Thema „Präklinische Therapiestudien für seltene Erkrankungen“ wird im Rahmen von ERDERA gemeinsam mit weiteren Förderorganisationen vorgenommen.

Im JTC2025 haben sich die folgenden Förderorganisationen zusammengeschlossen, um diese gemeinsame Maßnahme zur Förderung multinationaler, kooperativer Forschungsprojekte im Bereich der Seltenen Erkrankungen durchzuführen:

• das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMFTR), Deutschland;
• die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG), Deutschland;
• der Austrian Science Fund (FWF), Österreich;
• die Research Foundation Flanders (FWO), Flandern, Belgien;
• der Fund for Scientific Research – FNRS (F.R.S.-FNRS), Belgien;
• der Public Service of Wallonia (SPW), Wallonien, Belgien;
• der Bulgarian National Science Fund (BNSF), Bulgarien;
• die Canadian Institutes of Health Research – Institute of Genetics (CIHR-IG), Kanada;
• die Research and Innovation Foundation (RIF), Zypern;
• das Ministry of Health (MZCR)/Czech Health Research Council (AZVCR), Tschechien;
• der Innovation Fund Denmark (IFD), Dänemark;
• das Estonian Research Council (ETAG), Estland;
• die French National Research Agency (ANR), Frankreich;
• die Foundation For Rare Diseases (FFRD), Frankreich;
• das National Research, Development and Innovation Office (NKFIH), Ungarn;
• das Icelandic Centre for Research (RANNIS), Island;
• das Health Research Board (HRB), Irland;
• das Chief Scientist Office of the Ministry of Health (CSO/MOH), Israel;
• das Italian Ministry of Health (MoH), Italien;
• das Ministry of Education, Universities and Research (MUR), Italien;
• die Fondazione Telethon, Italien;
• die Regional Foundation for Biomedical Research (FRRB), Lombardei, Italien;
• die Tuscany Region (RT/TuscReg), Toskana, Italien;
• der Latvian Council of Science (LZP), Lettland;
• das Research Council of Lithuania (RCL), Litauen;
• der National Research Fund (FNR), Luxemburg;
• das Research Council of Norway (RCN), Norwegen;
• das National Centre for Research and Development (NCBiR), Polen;
• die Foundation for Science and Technology (FCT), Portugal;
• die Slovak Academy of Sciences (SAS), Slowakei;
• das National Institute of Health Carlos III (ISCIII), Spanien;
• die schwedische Agentur für Innovationssysteme (Vinnova), Schweden;
• die Swiss National Science Foundation (SNSF), Schweiz;
• die Netherlands Organsation for Health Research and Development (ZonMw), Niederlande;
• das Scientific and Technological Research Council of Turkey (TÜBITAK), Türkei;
• das Ministry of Health, Republic of Slovenia (SI MoH), Slowenien

1. Förderziel

Ziel der Fördermaßnahme ist es, die Durchführung von Forschungsprojekten zu Therapien mit niedermolekularen Wirkstoffen, mit kleinen nicht-kodierenden, chemisch synthetisierten Nukleinsäuren, bereits zugelassenen Arzneimitteln (Repositionierung) oder Biologika (zum Beispiel Antikörper oder Proteine wie Enzyme, Immunmodulatoren oder Wachstumsfaktoren usw.) voranzutreiben.

2. Stand der Fördermaßnahme

Die Richtlinie zur Förderung von „Projekten zum Thema präklinische Therapiestudien für seltene Erkrankungen unter Nutzung von niedermolekularen Wirkstoffen und Biologika – Entwicklung und Validierung“ wurde am 16. Januar 2025 veröffentlicht.

Auf diese Förderbekanntmachung sind 164 Skizzen beim Joint Call Sekretariat (Leitung: DLR-PT, Deutschland) eingegangen. Zur Begutachtung der Projektskizzen wurden externe, internationale Expertinnen und Experten der relevanten Fachdisziplinen sowie Patientengutachterinnen und Gutachter einbezogen. 48 Projektvorschläge wurden positiv bewertet und zur Einreichung von Vollanträgen aufgefordert. Durch das internationale Gutachtergremium (15 Frauen und 18 Männer) wurden 22 Verbünde zur Förderung mit höchster und hoher Priorität vorgeschlagen, von denen 18 Verbünde mit einer Fördersumme von 28,9 Mio. € vom Call Steering Committee zur Förderung ausgewählt wurden. Das BMFTR fördert dreizehn deutsche Forschungsgruppen mit rund 3,9 Millionen Euro.