Teilprojekt eines Verbundes

Genomische Untersuchungen der somatischen Instabilität der Repeatexpansionen

Förderkennzeichen: 01ED2503B
Fördersumme: 245.660 EUR
Förderzeitraum: 2025 - 2028
Projektleitung: Prof. Dr. Ludger Schöls
Adresse: Eberhard Karls Universität Tübingen
Geschwister-Scholl-Platz
72074 Tübingen

Das Projekt ExpandRED will die quantitative Erfassung des Krankheitsverlaufs in frühen Stadien neurodegenerativer Erkrankungen verbessern und die Erkrankungsprogression besser vorhersagbar machen. Das Projekt wird mittels akustischer Sprachanalyse Patientinnen und Patienten in prodromalen Stadien von Repeatexpansionserkrankungen wie der Huntington Erkrankung und den Spinocerebellären Ataxien Typ SCA1 und SCA3 subtile Sprachstörungen noch vor dem Auftreten motorischer Symptome erfassen und mit anderen Progressionsbiomarkern (Disease Severity Scores, Motor Assessments, Atrophie in der MRT, Neurofilament Leichtkettenprotein) vergleichen. Das Tübinger Zentrum wird hierzu Patientinnen und Patienten beitragen und darüber hinaus für das gesamte Konsortium die genetischen Untersuchungen zur somatischen Instabilität der Repeatexpansionen übernehmen. Hierzu werden in Tübingen long-read genomische Sequenzierungen für die Repeatexpansionen etabliert und spezifische Expansionsindices erstellt. Mit diesen Untersuchungen werden die Hypothesen untersucht, dass 1) die akustische Sprachanalyse eine für frühe Krankheitsstadien geeigneter Progressionsmarker ist und 2) die Erkrankungsprogression eng mit der somatischen Instabilität der Repeatexpansion korreliert.