Hereditäre zystische Nierenerkrankungen umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe seltener Erkrankungen der Niere, welche für einen Großteil der Fälle eines terminalen Nierenversagens im Kindes- und Jugendalter verantwortlich sind. Abhängig vom zugrundeliegenden Gen-Defekt können neben den Nieren auch weitere Organsysteme betroffen sein - bis hin zu komplexen Syndromerkrankungen. Die Unsicherheit, ob und wann es im individuellen Fall zu einem dialysepflichtigen Nierenversagen kommt, stellt für Betroffene wie Behandelnde eine große Herausforderung dar. Der Verbund NEOCYST widmet sich dieser Problematik in der dritten Förderphase mit dem Ziel, durch die Zusammenführung verschiedener Expertisen die Grundlagen der Erkrankungen weiter zu erforschen, die Diagnose zu verbessern sowie neue Ansatzpunkte für Therapien zu untersuchen. In diesem Vorhaben wird eine genetische Plattform für die umfassende und detaillierte molekulare Charakterisierung zystischer Nierenerkrankungen und Ziliopathien erstellt. Im Rahmen der letzten beiden Förderperioden wurden mehr als 10.000 genetische Datensätze von Betroffenen erhoben. Diese Daten sollen nun weitergehend umfassend analysiert werden, um auch komplexere genetische Ursachen aufklären zu können. Dazu werden die großen Datenmengen in effizienten Datenbankstrukturen abgelegt, um sie mit bioinformatischen und biostatistischen Analysen auszuwerten. Durch die Integration strukturierter klinischer Daten der Patientinnen und Patienten sollen bestimmte genetische Risikokonstellationen und eine individuelle Mutationslast ermittelt werden. Hierdurch soll ein besseres Verständnis dieser Erkrankungen geschaffen und somit die genetische Beratung, Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und die klinische Betreuung Betroffener verbessert werden.