Ein Forschungsteam mit Beteiligung des DKTK hat den KI-basierten „Heidelberg CNS Tumor Methylation Classifier“ weiterentwickelt. Er erkennt nun über 180 Tumorarten des zentralen Nervensystems präziser – für gezieltere und schonendere Therapieplanung.
Lange war der Blick durch das Mikroskop allein ausschlaggebend für die Krebsdiagnose und bis vor Kurzem wurden die meisten Hirntumoren hauptsächlich anhand ihrer mikroskopischen Eigenschaften in Tumorgruppen eingeordnet. Mittlerweile sind zusätzliche molekulare Analysen zu einer zentralen Säule der modernen Diagnostik in der Neuroonkologie geworden. Laut Weltgesundheitsorganisation (WHO) werden sie als wünschenswerte oder sogar unverzichtbare Methode für die genaue Klassifikation verschiedener Tumorarten aufgeführt.
Der sogenannte „Methylation Classifier“ ist ein KI-basiertes Verfahren, das winzige chemische Veränderungen auf der Oberfläche des Erbguts auswertet, sogenannte DNA-Methylierungen, um den Ursprung und die Art eines Tumors zu bestimmen. „Diese epigenetischen Spuren sind wie ein molekularer Fingerabdruck und erlauben eine eindeutige Zuordnung von Tumoren des zentralen Nervensystems (ZNS), von denen es mehr als 100 Unterarten gibt“, sagt Professor Dr. Dr. Felix Sahm. Er ist Professor für Neuropathologie an der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg, stellvertretender Ärztlicher Direktor der Abteilung Neuropathologie am Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD), Wissenschaftler im Deutschen Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK) und einer der beiden leitenden Autoren der Studie.
Die Zeiten, in denen allein der Blick durch das Mikroskop ausschlaggebend für die Klassifikation von Hirntumoren war, sind vorbei. Längst sind molekulare Analysen wesentlicher Bestandteil der modernen Diagnostik in der Neuroonkologie.
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Doppelt so viele erkennbare Tumorarten
In der neuen Version 12.8 wurde der „Classifier“ auf Basis von etwa 7.500 Tumorproben trainiert – fast dreimal so viele wie in der bisherigen Version. Die Zahl der erkennbaren Tumorarten stieg dadurch von 91 auf 184. Möglich wurde dies durch die enge Zusammenarbeit mit über 100 Kliniken, darunter auch die DKTK-Partnerstandorte Berlin, Essen/Düsseldorf, Frankfurt/Mainz und München, Forschungseinrichtungen weltweit sowie durch Daten aus einer Onlineplattform, auf der Neuropathologinnen und -pathologen ihre Analysen teilen.
Das Deutsche Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK)
Das Deutsche Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK) ist eines der Deutschen Zentren der Gesundheitsforschung (DZG) und eine gemeinsame langfristige Initiative des Bundesministeriums für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR), der beteiligten Bundesländer und des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ). Im DKTK verbindet sich das DKFZ als Kernzentrum mit onkologisch besonders ausgewiesenen Forschungseinrichtungen und Kliniken in Translationszentren an acht Standorten in Deutschland: Berlin, Dresden, Essen/Düsseldorf, Frankfurt/Mainz, Freiburg, Heidelberg, München und Tübingen. Das Konsortium fördert interdisziplinäre präklinisch-translationale Forschungsthemen, um Ergebnisse möglichst schnell in neue Ansätze zur Prävention, Diagnostik und Behandlung von Krebserkrankungen zu übertragen und Strategien für die personalisierte Onkologie zu entwickeln.
Mehr Informationen: www.dktk.dkfz.de
Das ursprünglich am Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg (KiTZ), am Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) sowie der Medizinischen Fakultät Heidelberg (MFHD) der Universität Heidelberg und des UKHD entwickelte Verfahren nutzt dabei ein Teilgebiet der KI, sogenanntes maschinelles Lernen, um die Methylierungsmuster von Tumorproben automatisch zu analysieren. Es liefert zu jedem Ergebnis eine Wahrscheinlichkeitsbewertung. Dadurch können Pathologinnen und Pathologen einschätzen, wie zuverlässig die Diagnose ist.
Prof. Dr. Dr. Felix Sahm
UKHD
Das klinische Potenzial der Methode zeigte sich bei der Analyse kindlicher Tumoren unterschiedlicher Patientenkohorten: Durch die Kombination der molekularen Daten mit klassischen Gewebeanalysen konnten zuvor falsch klassifizierte Fälle korrigiert werden. Manche Tumoren, die zuvor als bösartig eingestuft wurden, waren tatsächlich weniger aggressiv und damit auch die Überlebenschance der betroffenen Kinder besser als zunächst angenommen.
„In solchen Fällen könnte man demnach auch schonender behandeln“, betont auch Professor Dr. David Jones, Abteilungsleiter am KiTZ und am DKFZ. „Das heißt, das Verfahren kann insgesamt dabei helfen, Tumoren genauer zu bestimmen, Therapieentscheidungen zu verbessern und die Prognose von Betroffenen mit ZNS-Tumoren zuverlässiger einzuschätzen.“
Weltweiter Einsatz des Heidelberger „Classifier“
Die KI-gestützte Methode wurde im Jahr 2018 erstmals im renommierten Fachmagazin „Nature“ veröffentlicht und durch die Onlineplattform kostenlos weltweit zugänglich gemacht. Seither wird der Heidelberger „Classifier“ von Pathologinnen und Pathologen weltweit genutzt. Über 160.000 Hirntumorproben aus allen Kontinenten wurden bislang analysiert.
Nachdem der „Methylation Classifier“ zunächst nur für Forschungszwecke genutzt werden konnte, wurde er im Jahr 2022 als Diagnostikverfahren durch die ausgegründete Heidelberg Epignostix GmbH weltweit zur Verfügung gestellt. Zudem wurde ein internationales Konsortium gegründet, um das gesamte Verfahren – von der Datengenerierung bis hin zur KI-basierten Auswertung – auch in einkommensschwachen Ländern weltweit verfügbar zu machen.
Fachgebiet Neuropathologie
Die Neuropathologie befasst sich mit Diagnostik, Forschung und Lehre zu Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems sowie der Skelettmuskulatur. Den größten Anteil an der klinischen Versorgung machen dabei die Analysen an primären Hirntumoren und Hirnmetastasen aus. Aus den neuropathologischen Untersuchungen ergeben sich neben der Diagnose auch Informationen über die Prognose, teils auch über die Auswahl zielgerichteter Therapien.
Mehr Informationen: https://dgnn.de/de/
Originalpublikation:
Sill M, Schrimpf D, Patel A, et al. Advancing CNS tumor diagnostics with expanded DNA methylation-based classification. Cancer Cell. 2026;44(2):340-354.e2. DOI: 10.1016/j.ccell.2025.11.002
Wissenschaftlicher Ansprechpartner:
Prof. Dr. Dr. Felix Sahm
Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK)
Universitätsklinikum Heidelberg
Abteilung Neuropathologie
Im Neuenheimer Feld 224
69120 Heidelberg
Felix.Sahm@med.uni-heidelberg.de
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Leitung Kommunikation KiTZ
Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg (KiTZ)
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Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK)
Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ)
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