Neun Standorte, 24 Forschende, ein Ziel: die Versorgung, Therapie und Lebensqualität von Kindern mit seltenen zystischen Nierenerkrankungen zu verbessern. Der Verbund NEOCYST erforscht diese Erkrankungen seit zehn Jahren – gefördert vom BMFTR.
Bestimmte Veränderungen im Erbgut können eine zystische Nierenerkrankung auslösen. Derzeit sind rund 70 Mutationen bekannt, die Ursache für diese Form der seltenen Erkrankungen sein können. © peterschreiber.media/Adobe Stock
Die Nieren sind lebenswichtige Organe, sie reinigen nicht nur das Blut von Abbauprodukten und Giftstoffen. Sie tragen auch entscheidend zur Homöostase, also zum physiologischen Gleichgewicht, des Körpers bei, indem sie Blutdruck, pH-Wert, Salzhaushalt, Knochenstoffwechsel und die Bildung von roten Blutzellen fein abgestimmt regulieren. Sind die Nieren geschädigt, hat dies vielfältige gesundheitliche Konsequenzen. Zystische Nierenerkrankungen sind eine Gruppe extrem seltener angeborener Erkrankungen und – gleichzeitig eine der häufigsten Ursachen für ein chronisches Nierenversagen im Kindesalter.
Kindgerechte Grafiken zu seltenen Nierenerkrankungen, wie diese zur Nephronophthise, wurden von Research for Rare in Zusammenarbeit mit NEOCYST erstellt. © ManuelRecker.de
Neben den Nieren können hierbei auch weitere Organe wie Leber oder Augen betroffen sein. Insgesamt sind in Deutschland nur wenige hundert Kinder und Jugendliche mit zystischen Nierenerkrankungen bekannt. Für die Betroffenen hat die eingeschränkte Nierenfunktion jedoch weitreichende Konsequenzen: Wachstum, kognitive Entwicklung, Schulleistung, soziale Integration und Familienleben können beeinträchtigt sein – insbesondere dann, wenn eine Dialysetherapie bereits im Kindesalter begonnen werden muss.
Nicht nur die Seltenheit macht die Erforschung komplex
Die Erforschung seltener zystischer Nierenerkrankungen stellt eine besondere Herausforderung dar: „Diese Erkrankungen sind nicht nur selten, sie sind zum Teil sogar ultra-selten mit einem Auftreten von eins zu 50.000 bis 100.000.“ Das bedeutet, dass sich die Erfahrung jedes einzelnen Behandlungszentrums in Deutschland auf einzelne wenige Kinder beschränkt. „Deshalb war es so wichtig, sich zu einem Forschungsverbund zusammenzuschließen, um unser Wissen und unsere Forschungsanstrengungen zu bündeln“, beschreibt Privatdozent Dr. Jens König. Er ist Oberarzt an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsklinik Münster und leitet das multidisziplinäre, multizentrische Forschungsnetzwerk NEOCYST, das vom Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR) über einen Zeitraum von zehn Jahren mit insgesamt rund 8,4 Millionen Euro gefördert wurde.
Doch nicht nur die Seltenheit macht die Erforschung komplex. Zystischen Nierenerkrankungen zeichnen sich dadurch aus, dass die Ausprägung, der Verlauf und die zu Grunde liegende Genetik hoch variabel sind. Derzeit kennen wir rund 70 sogenannte Zystengene, also Gene, die im veränderten Zustand eine zystische Nierenerkrankungen hervorrufen können – und vermutlich werden sich in den kommenden Jahren noch viele weitere finden“, erklärt König. Der NEOCYST Forschungsverbund hat sich zum Ziel gesetzt, das Wissen über die Entstehung, Symptomatik, Genetik, molekularen Grundlagen und die Prognose von zystischen Nierenerkrankungen zu erweitern, um so die Versorgung sowie eine individualisierte Beratung und Therapieentwicklung von betroffenen Kindern zu verbessern und vorantreiben zu können.
Am 28. Februar 2026 ist der Tag der Seltenen Erkrankungen
Der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen wird eigentlich am 29. Februar begangen – bewusst wurde mit dem Schalttag der seltenste Tag im Jahr ausgewählt. Entfällt der 29. Februar, wie in diesem Jahr, findet der Aktionstag am 28. Februar statt.
An den Seltenen Erkrankungen leiden jeweils nur wenige Menschen in einem Land – laut der in Europa gültigen Definition sind es nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen. Zusammengenommen aber sind Seltene Erkrankungen kein seltenes Phänomen: Es gibt über 6.000 dieser Erkrankungen, allein in Deutschland sind mehrere Millionen Patientinnen und Patienten betroffen. Über Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten der Seltenen Erkrankungen ist oft nur wenig bekannt. Häufig sind es sehr schwere oder erblich bedingte Krankheiten, die eine aufwändige Behandlung und Betreuung erfordern.
Besseres Verständnis der Krankheit und bessere Versorgung der Betroffenen
Mit Erfolg, zeigt eine Bilanz: NEOCYST konnte seit seiner Gründung im Jahr 2016 tatsächlich wesentlich zur Verbesserung des Krankheitsverständnisses und der Versorgungssituation der Kinder beitragen. So wurden über den Aufbau zentraler Register- und Biobank-Strukturen klinische, genetische und molekulare Daten in großem Umfang zusammengetragen. „Aktuell umfasst unser Register klinische Daten von mehr als 600 Patientinnen und Patienten, die zusammen mit den über 5.000 Bioproben die Grundlage für aktuelle und zukünftige Forschungsprojekte zu zystischen Nierenerkrankungen darstellt“, erläutert König.
Darüber hinaus konnten bereits neue Zystengene identifiziert und gemeinsame molekulare Mechanismen als potentielle Angriffspunkte für innovative Therapien ausgemacht werden. Außerdem wurden in regelmäßigen Abständen Patiententage zur direkten Vernetzung von Forschenden und betroffenen Familien organisiert. Um das Verständnis für die Erkrankung bei den betroffenen Familien zu verbessern und den Austausch zwischen diesen Familien zu ermöglichen, wurden Selbsthilfegruppen ins Leben gerufen. Auch wurden YouTube-Videos erstellt, in denen neben klinischen Experten vor allem auch die Betroffenen selbst zu Wort kommen und ihre persönlichen Erfahrungen teilen. Auch zur Vereinheitlichung von Diagnostik und Behandlung zystischer Nierenerkrankungen hat NEOCYST entscheidend beigetragen. So konnten gemeinsam mit internationalen Expertinnen und Experten mehrere Leitlinien und Konsensus-Papiere erarbeitet werden. Insgesamt entstanden während des zehnjährigen Förderzeitraums mehr als100 wissenschaftliche Publikationen rund um seltene zystischen Nierenerkrankungen. „All diese Erfolge waren insbesondere durch die rege Beteiligung betroffener Familien sowie die enge Verzahnung mit und zwischen den einzelnen Forschungsprojekten möglich“, betont König.
Wie geht es nun mit NEOCYST weiter? „Wir haben das Ziel, auch nach der Förderung durch das BMFTR unser Register und die Biobank zu erhalten und zu verstetigen. Wir werden weiter an der Entwicklung neuer Therapien arbeiten sowie an diagnostischen und prädiktiven Krankheitsmodellen. Auch klinische Therapiestudien sind in der Planung und werden durch ein großes europäisches Experten-Konsortium (TheRaCil) vorangetrieben “, beschreibt König.
Seltene Erkrankungen im Fokus
Das Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR) unterstützt die Erforschung der Seltenen Erkrankungen seit 2003 mit Nachdruck: So wurden 163 Mio. Euro in nationale Forschungsverbünde investiert, die sich sowohl der Grundlagenforschung als auch der klinischen Forschung widmen. Eine aktuelle Förderrichtlinie hat bereits bestehenden Verbünden die Möglichkeit eröffnet, für weitere drei Jahre Fördergelder zu erhalten. Hier werden neun Verbünde von 2022 bis 2026 mit rund 21,5 Mio. Euro gefördert.
Zudem bildet die Forschung zu Seltenen Erkrankungen auch einen Schwerpunkt in dem künftigen Deutschen Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ).
Gemeinsam mit dem Bundesministerium für Gesundheit und der ACHSE e.V., einem Zusammenschluss von mehr als 130 Patientenorganisationen, engagiert sich das BMFTR darüber hinaus im Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE).
Seltene Erkrankungen - Nationale Förderung - Gesundheitsforschung BMFTR